Thiếu hụt L-Carnitine và bệnh cơ tim thể gia đình

Thiếu hụt L-Carnitine và bệnh cơ tim thể gia đình

L-Carnitine là một acid amin, được biết đến với nhiều vai trò khác nhau đối với cơ thể đặc biệt trên chuyển hóa. Năm 1982, một nghiên cứu về mối liên quan giữa việc thiếu hụt L-Carnitine đến bệnh cơ tim thể gia đình đã được đăng tải trên tạp chí nhi khoa (The Journal of Pediatrics ) của Mỹ.

Thiếu hụt L-Carnitine và bệnh cơ tim thể gia đình

Nghiên cứu này được thực hiện tại New York. Bệnh nhân là một bé trai sơ sinh nặng 3,350 gm, được sinh ra bởi mẹ là một phụ nữ 24 tuổi. Năm một tuổi, cậu bé mắc bệnh thiếu sắt và đã được điều trị bổ sung sắt. Khi được 3 tuổi rưỡi, trong một lần đi khám vì bệnh ho, cậu bé bị phát hiện tim to và được chuyển tới bệnh viện Johns Hopkins. Qua khai thác tiền sử, người ta thấy rằng, cách đây 7 năm, anh trai cậu bé cũng đã mất khi được 23tháng tuổi, do có tim to và thiếu máu nhẹ không đáp ứng với điều trị sắt. Điều đó đã thúc đẩy nghiên cứu này được thực hiện.

Tại thời điểm nghiên cứu, bệnh nhân là một cậu bé cáu kỉnh. Sinh hóa máu bình thường trừ chỉ số aspartate aminotransferase cao: 23 IU / L (bình thường từ 0 đến 19). Điện tâm đồ của cậu bé cho thấy có sự bất thường. Trong một năm rưỡi tiếp theo, tim cậu bé to dần cùng với sự phát triển của các triệu chứng suy tim sung huyết. Khi được 4 tuổi rưỡi, cơ xương cậu bé bắt đầu trở nên yếu đi rõ rệt. Năm 5 tuổi, kết quả sinh thiết cơ cho thấy cậu bé bị nhiễm lipid cơ. Từ thời điểm sinh thiết cho tới khi bắt đầu điều trị, tiên lượng của cậu bé tiếp tục xấu đi. Cậu bé khó thở nghiêm trọng khi gắng sức và khi nằm, không thể leo cầu thang. Cậu bị 2 lần suy tim cấp cùng với suy hô hấp, tiếng tim khó nghe. Trên phim X quang, tỉ lệ tim lồng ngực tăng tới 0,72. Việc điều trị bằng Digoxin và thuốc lợi tiểu không đem lại nhiều kết quả. Trong suốt thời gian này, chế độ ăn của cậu vẫn bình thường, có cả các thức ăn nguồn gốc từ động vật. Sau khi phát hiện lượng L-Carnitine trong cơ thấp, các bác sĩ đã tiến hành định lượng L-Carnitine trong huyết tương. Kết quả cho thấy trong huyết tương chứa 4.2 µM L-Carnitine, thấp hơn so với mức bình thường. Cậu bé được chẩn đoán xác định thiếu hụt L-Carnitine và bắt đầu được điều trị bằng L-Carnitine với liều 174 mg/kg/ngày (990 mg ba lần một ngày), ở liều lớn hơn gây ra bệnh tiêu chảy. Tất cả các xét nghiệm lâm sàng và cận lâm sàng trước và sau điều trị đều được thực hiện bằng các kỹ thuật tiêu chuẩn tại khoa Nhi bệnh viện Johns Hopkins. Kết quả thu được sau điều trị vô cùng khả quan:

  • Cận lâm sàng:
    • Tim:
      • Trước điều trị: Ngay trước khi điều trị bằng L-Carnitine, bệnh nhân có tim to nặng và điện tâm đồ bất thường. Siêu âm tim cho thấy phì đại thất trái và giãn nở, màng trong tim không dày lên. Khả năng tống máu của thất trái suy giảm nghiêm trọng (39%, bình thường 60-80%). Lượng máu qua van vào thất trái 23% ( bình thường 50-70%)
      • Điều trị bằng L-Carnitine:
        + Sau 1 tháng: điện tâm đồ đã có sự thay đổi, chức năng cơ tim được đánh giá thông qua siêu âm cũng đã được cải thiện: phân suất tống máu của thất trái tăng lên 75%.
        + Sau 2 tháng: kích thước tim đã giảm, phân suất tống máu của thất trái là 72%, lượng máu đi qua van là 56%.
        + Sau 5 tháng: Điện tâm đồ đã gần như trở về bình thường, siêu âm tim cho thấy chỉ có thành tâm thất trái dày lên nhẹ, co bóp tốt
    • Nồng độ L-Carnitine:
      • Sau 3 ngày điều trị bằng L-Carnitine, nồng độ L-Carnitine huyết tương tăng. Sau 1 tháng, nồng độ đã đạt tới giới hạn dưới của mức bình thường. Từ đấy về sau, nồng độ L-Carnitine trong huyết tương lúc đói, luôn nằm trong phạm vi bình thường nhưng bằng hoặc thấp hơn giá trị trung bình của mức bình thường.
      • Nồng độ Carnitine bài tiết qua nước tiểu trước điều trị là đáng kể mặc dù nồng độ trong huyết tương giảm rõ rệt. Sau 3 ngày điều trị bằng L-Carnitine, lượng Carnitine bài tiết qua nước tiểu tăng tới 80 lần so với trước khi điều trị và 30 lần so với mức bình thường. Để giải thích cho sự bất thường này, một nghiên cứu đối chiếu về sự tăng nồng độ carnitine không ester hóa ngay sau liều uống và mức độ carnitine este hóa tăng sau bữa ăn ở người bình thường được kiểm soát, bố mẹ cậu bé và cậu bé đã được thực hiện. Kết quả cho thấy ở cậu bé có một bất thường trong việc vận chuyển carnitine. Kết quả của nghiên cứu tiếp theo, cho thấy cậu có một khiếm khuyết trong vận chuyển Carnitine ở ống thận.

Thiếu hụt L-Carnitine và bệnh cơ tim thể gia đình   Bảng: Nồng độ Carnitine toàn phần (ester hóa và không ester hóa)  trong máu và nước tiểu bệnh nhân trước và sau điều trị,

  • Trên lâm sàng:
    • Sau một tháng điều trị, tình trạng lâm sàng được cải thiện nhanh chóng và mạnh mẽ, hoạt động thể lực được cải thiện, tính cách cậu bé cũng thay đổi tích cực. Sau 2 tháng điều trị, tỉ lệ tim lồng ngực đã giảm xuống còn 0,57, Digoxin và thuốc lợi tiểu đã được ngừng. Thời gian điều trị bằng L-Carnitine kéo dài 12 tháng, sức khỏe, các hoạt động thể lực, việc tập thể dục của cậu bé hoàn toàn trở lại bình thường.

Kết quả của toàn bộ nghiên cứu này đã chứng minh rằng việc thiếu hụt L-Carnitine trong cơ thể là một nguyên nhân gây ra bệnh cơ tim và có thể điều trị được. Nó như một gợi ý để xem xét thực hiện điều trị căn bệnh này trong trường hợp không có các dấu hiệu toàn thân khác.

Tìm hiểu thêm thông tin về nguyên liệu L-Carnitine tại đây

Thiên Nguyên - Đồng hành cùng Doanh nghiệp

Nguyên liệu ngành Dược, TPCN và TACN

Có thể bạn quan tâm: